Retinoblastoma

Tai gana reta liga, sudaranti apie 2% visų vaikų navikų. Dažniausiai serga labai maži vaikai, liga kartais nustatoma iškart po gimimo. 95% atvejų liga diagnozuojama iki 5m. amžiaus. 60% atvejų randamas vienas tumoras, kitais atvejais nustatomi daugybiniai tumorai vienoje ar abiejose akyse (dažniausiai, kai liga paveldėta). 5-15% vaikų, sergančių paveldima ligos forma, diagnozuojamas auglys ir kankorėžinėje liaukoje (galvos smegenyse).

Retinoblastomos išsivystymą lemia 13 chromosomoje esančio RB1 geno mutacija (patologinis pokytis). 60% atvejų ji įvyksta atsitiktinai pačiame retinoblaste. Tokiu atveju susidaro vienas tumoras, o liga – nepaveldima. 40% atvejų mutacija paveldima – dažniausiai ji įvyksta lytinėje ląstelėje, rečiau perduodama iš sergančių tėvų. Paveldimos ligos atveju, geno mutacija nustatoma visose organizmo ląstelėse, todėl augliai dažniausiai būna daugybiniai.

Pirmas ligos požymis – vyzdžio baltumas ryškioje šviesoje, vadinamas leukokorija. Jis primena tamsoje šviečiančias katės akis ir gali būti pirmąkart pastebėtas fotografuojant su blykste. Kiti galimi požymiai: žvairumas, skirtinga rainelių spalva, vyzdžių deformacija, vokų patinimas, akies obuolio išstūmimas į priekį. Kadangi serga maži vaikai, regos sutrikimas pastebimas vėlai.

Įtarus retinoblastomą, būtina oftalmologo konsultacija. Diagnozei patvirtinti ir ligos stadijai nustatyti atliekamas ultragarsinis tyrimas, kompiuterinė arba magnetinio rezonanso tomografija. Kadangi piktybinės ląstelės gali išplisti į kaulų čiulpus, atliekamas bendras kraujo tyrimas. Jei patvirtinamas ligos išplitimas, kartais reikalinga juosmeninė punkcija ar kaulų čiulpų ištyrimas.

Jei retinoblastoma neišplitusi už tinklainės ribų, 95% atvejų prognozė gera. Ligą nustačius anksti ir taikant šiuolaikinį gydymą, dažnai pavyksta išsaugoti regėjimą .